*Il prezzo si intende IVA inclusa
Descrizione
Il motivo che mi ha spinto alla realizzazione di questo libro è molteplice e va ascritto a più fattori. Il principale è quello di aiutare altri ricercatori al riconoscimento prenatale, ove possibile delle anomalie scheletriche. Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali. Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali. Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita. Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita. La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile. Infatti, per la loro estrema rarità, molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione. Solo attraverso un percorso formativo estremamente preciso e rigoroso si potrà giungere alla diagnosi di tali malattie e quindi il lettore non deve avvilirsi di fronte alla gran mole di dati che sono presenti in questo libro ma ritenere che questo percorso formativo debba essere solo il punto di partenza per “innamorarsi” di questo difficile campo e migliorarsi di giorno in giorno. Per tentare di ottenere tutto ciò sarà necessario svolgere un lavoro molto dettagliato nel quale si inviterà l’operatore ecografico, sia esso ostetrico o radiologo, ad acquisire una mentalità ortopedica e genetica. Il libro è diviso per sezioni che partiranno dal cranio per giungere ai piedi ed in ognuno di questi capitolo verranno trattate le anomalie dell’organo in oggetto quali testa, faccia, rachide, ecc. per poi passare a descrivere le anomalie in rapporto alla specificità della deformazione delle ossa lunghe da quelle a prevalente interessamento rizomelico a quelle acromeliche. Vi saranno poi capitoli relativi all’associazione dei difetti scheletrici con un determinato apparato Il libro è un lungo percorso di 56 capitoli che vanno letti «di getto» in quanto al termine si capirà che ciò che sembra difficile/impossibile da comprendere è al contrario non dico facile ma fattibile soprattutto se si segue il filo conduttore «di Arianna» che è rappresentato dal «segno caratteristico» e dall’aiuto che darà il genetista. Buona lettura e grazie dell’attenzione Aniello Di Meglio
Indice Autori...............................................................................................................................IX Prefazione.........................................................................................................................XI 1 Classificazione delle osteodisplasie e protocollo di studio...............................................................................................................................1 2 Classificazione delle osteodisplasie e delle sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico.........................................................................................................................23 3 Le anomalie craniche.............................................................................................................................27 4 Deformità congenite della colonna vertebrale...........................................................................................................................55 5 Deformità della gabbia toracica e bacino.................................................................................................................................81 6 Ectromelie.........................................................................................................................85 7 Deformità congenite dell’arto superiore..............................................................................................................................103 8 Deformità congenite dell’arto inferiore................................................................................................................................121 9 Osteopatie da causa esogena................................................................................................................................147 10 Osteodisplasie........................................................................................................................155 11 Osteodisplasie letali di tipo micromelico............................................................................................................................157 12 Displasie con nanismo rizomelico...............................................................................................................................183 13 Nanismi mesomelici..............................................................................................................................205 14 Displasie mesoacromeliche......................................................................................................................223 15 Displasie acromeliche.............................................................................................................................229 16 Displasia con micromelia ingravescente in senso prossimo-distale...............................................235 17 Osteodisplasie con interessamento isolato o contemporaneo delle epifisi delle metafisi e dei corpi vertebrali.................................................................................................................................237 18 Osteopatie congenite sclerosanti, iperostosanti, dismodellanti.....................................................263 19 Osteopatie rarefacenti ed ipoostosanti..............................................................................................................................279 20 Osteopatie da sviluppo tissutale anarchico..................................................................................................................................293 21 Osteolisi idiopatiche................................................................................................................................305 22 Aberrazioni cromosomiche...........................................................................................................................317 23 Sindromi dismorfiche con anomalie scheletriche...............................................................................................................................345 24 Sindromi ad evoluzione letale o subletale...................................................................................................................................347 25 Sindromi dismorfiche con anomalie craniofacciali..............................................................................................................................369 26 Sindromi dismorfiche con anomalie del cranio e delle estremità....................................................391 27 Sindromi dismorfiche con anomalie della cavità orale e delle estremità..........................................415 28 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento dello scheletro degli arti...........................................................................................................................................437 29 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento del tronco...................................................459 30 Sindromi dismorfiche con iperaccrescimento osseo.......................................................................................................................................469 31 Sindromi dismorfiche con dolicostenomelia........................................................................................................................475 32 Sindromi dismorfiche con rigidità articolari...................................................................................................................................479 33 Sindromi dismorfiche con nanismo prenatale e anomalie scheletriche............................................501 34 Sindromi dismorfiche con anomalie cerebrali e scheletriche...............................................................................................................................509 35 Sindromi dismorfiche con anomalie oculari e scheletriche...............................................................................................................................521 36 Sindromi dismorfiche con anomalie cardiache e scheletriche...............................................................................................................................539 37 Sindromi dismorfiche con anomalie polmonari e scheletriche...............................................................................................................................547 38 Sindromi dismorfiche con anomalie renali e scheletriche...............................................................................................................................553 39 Sindromi dismorfiche con anomalie genitali e scheletriche...............................................................................................................................557 40 Sindromi dismorfiche con anomalie cutanee e scheletriche...............................................................................................................................573 41 Sindromi dismorfiche con pterigio e malformazioni scheletriche....................................................581 42 Sindromi dismorfiche con anomalie amartomatose e scheletriche.................................................591 43 sindromi dismorfiche con associazione di progeria e malformazioni scheletriche...............................................................................................................................593 44 Sindromi che associano anemia o piastrinopenia e difetti scheletrici..................................................................................................................................601 45 Anomalie scheletriche e gravidanze gemellari...................................................................................................................................609 46 Malformazioni muscolo-spinale ereditarie...................................................................................................................................617 47 Sindromi scheletriche derivanti da anomalie metaboliche...............................................................................................................................623 48 Immagini di normalità ossea........................................................................................................................................633 49 Biometria..................................................................................................................................647 50 La consulenza genetica prenatale..................................................................................................................................671 51 Le indagini genetiche (la sinergia tra ostetrico e genetista nella diagnosi prenatale dei difetti congeniti).................................................................................................................................675 52 Aspetti medico legali nella diagnostica ecografica di osteopatologia fetale.......................................................................................................................................679 53 Il Dubbio: riconoscimento o accuratezza diagnostica?..............................................................................................................................683 54 La refertazione...............................................................................................................................689 55 Conclusioni................................................................................................................................695 56 Glossario...................................................................................................................................697 Indice analitico....................................................................................................................................701
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